ao. Univ.-Prof. Dr. med. Saskia Wortmann, PhD

Über den Arzt

ao. Univ.-Prof. Dr. med. Saskia Wortmann, PhD, ist eine renommierte Expertin für angeborene Stoffwechselerkrankungen und Entwicklungsstörungen. Sie leitet die Forschung und Behandlung von seltenen genetischen Erkrankungen und Epilepsien bei Kindern. Ihre Arbeit konzentriert sich auf die Identifikation genetischer Defekte, die Analyse von Krankheitsursachen und die Entwicklung maßgeschneiderter Therapien. Seit 1988 hat sie maßgeblich zur Entwicklung von Diagnose- und Therapieverfahren für mitochondriale Energiestoffwechselerkrankungen beigetragen. Sie war an der Erstbeschreibung von 27 Gendefekten beteiligt und analysiert jährlich über 3000 Proben aus ganz Europa.